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No solo una, sino 19 mutaciones en seis genes relacionadas con el mayor riesgo de desarrollar cáncer de seno y de ovarios fueron detectadas en un estudio en Medellín


Entre ellas, la que parece ser una mutación paisa, hallada en ese estudio en cinco mujeres y luego en cuatro más, dijo la profesora y médica oncogenetista Alicia Cock Rada, una de las autoras de la investigación.

El hallazgo fue publicado en la revista científica Familial Cancer y de nuevo pone sobre la mesa la inquietud sobre si toda mujer debe hacerse análisis genéticos para ver si porta genes que aumenten el riesgo de esos cánceres.

Existen situaciones en que sí. Esto fue lo que respondió la investigadora de la Unidad de Oncogenética del Instituto de Cancerología Las Américas, la única en Antioquia para el estudio de los cánceres hereditarios.

¿Cuál es la importancia de esta investigación?

“Este es el primer estudio multigénico (25 genes) en cáncer de seno y ovario hereditario, publicado en Latinoamérica. Los estudios publicados hasta la fecha se habían limitado al de los genes BRCA1 y BRCA2. Los resultados obtenidos son de las pacientes evaluadas en el servicio de Oncogenética del Instituto de Cancerología Las Américas entre 2015-2016. Esta publicación demuestra la importancia de estudiar el cáncer hereditario en nuestra población”.

¿Cuáles son las mutaciones más comunes en las pacientes estudiadas?

“Encontramos 19 daños genéticos en seis genes, incluyendo BRCA1 y BRCA2, que causan cáncer hereditario, en pacientes provenientes de diferentes regiones del país. Cuando estas alteraciones genéticas están presentes en todas las células del individuo (la muestra fue en sangre), este tiene un riesgo muy alto de desarrollar diferentes tipos de cáncer y sus familiares también pueden tener la mutación.

La mayoría de las mutaciones que encontramos no se había descrito en el país. También hallamos una recurrente en cinco pacientes no relacionadas, originarias de Antioquia, que podría tratarse de una mutación fundadora en este departamento. Estamos realizando análisis genéticos adicionales para determinar esto”.